Bir çocuk hastanesinin nadir görülen hastalık sıralama sistemi tüm genomun kilidini nasıl açıyor?

Bir çocuk hastanesinin nadir görülen hastalık sıralama sistemi tüm genomun kilidini nasıl açıyor?

Çay Çocukların Merhameti Kansas Şehri Araştırma Enstitüsü Pazartesi günü açıkladı inşa ediyor “dünyadaki en gelişmiş genomik dizileme sistemi” olarak adlandırdığı şey.

Bu iddia, Children’s Mercy’nin kendi aracılığıyla yaptığı işe atıfta bulunur. Çocuklar için Genomik Cevaplar (GA4K) programı. Sağlık sistemi, programı üç yıl önce 30.000 çocuk ve aileleri için genomik veriler ve sağlık bilgileri toplamak amacıyla başlattı – yedi yıl boyunca en az 100.000 genomdan oluşan bir veritabanı oluşturmayı bekliyor. GA4K şimdiden önemli bir kilometre taşını yaşıyor: genom dizilimine dayalı olarak 1.000 çocuğa nadir görülen hastalık teşhisi sağlamak.

Program benzersizdir çünkü 5-bazlı genomik dizileme. Kansas City’deki Children’s Mercy genomik tıp merkezinin yöneticisi Dr. Tomi Pastinen bir röportajda, bunun daha önce kullanılmış olan birden fazla genomik teknolojiyi tek bir testte birleştiren yeni bir teknoloji olduğunu söyledi.

“5 tabanlı genomik dizilemenin klinik alanda hemen yapmamıza izin verdiği şey, bir hasta üzerinde gerçekleştirilen genellikle ardışık genetik testleri tek bir kombine test haline getirmek ve birden fazla farklı genetik hastalık türünün analizini hızlandırmaktır.” dedi.

Dr. Pastinen, her tür genetik hastalığı teşhis etme yeteneğinin ötesinde, 5-bazlı genomik dizileme, “şu anda yorumlanan klinik genomun ötesindeki genomu okuma” yeteneğimizi açıyor.

Genomik dizileme testleri şu anda genomun sadece protein kodlama kısmını yorumluyor ve Dr. Pastinen, insan genomunun sadece yaklaşık %2’sini oluşturduğunu iddia ediyor. 5-bazlı genomik dizilemenin kullanımı, şu anda klinik olarak analiz edilmeyen genomun %98’ini ortaya çıkarır. Bu önemlidir, çünkü doktorların genetik hastalıktan şüphelendiği çocukları içeren vakaların %60’ı mevcut genetik test yöntemleriyle çözülememiştir, dedi Dr. Pastinen.

Dr. Pastinen’e göre, pediatrik nadir hastalık vakalarının ortalama %30-40’ına tanı konuyor. 5 tabanlı sıralamanın, bu yüzde inçin yarıya yaklaşmasına yardımcı olabileceğini söyledi.

Dr. Pastinen, GA4K için oluşturulan veritabanının birkaç nedenden dolayı türünün ilk örneği olduğunu iddia etti. Birincisi ölçeği, ikincisi ise kapsamlılığıdır. Dr. Pastinen, belirli endikasyonlara odaklanan pediatrik nadir hastalık çalışmaları olmasına rağmen, bu programın çözülmemiş bir hastalık için değerlendirilen mümkün olduğunca çok sayıda pediatrik hastadan veri topladığını söyledi.

Dr. Pastinen, bu verilerin Children’s Mercy hastalarından ve ikisi NYU Langone Health ve Nebraska Üniversitesi Tıp Merkezi’ni içeren GA4K’da yer alan 17 ortak kurumdaki hastalardan geldiğini söyledi. Bu ortaklar, hastalarının genomik örneklerini test için Children’s Mercy’ye gönderir.

Dr. Pasinen, “Program, hasta başına veri derinliği ve dinamik olması nedeniyle benzersizdir” dedi. “Ve bunun anlamı, genomu aslında hastanın ömrü boyunca sorguladığımızdır. Hasta ve tıbbi kayıtları bizimle yaşıyor. Tıbbi kayıtlarda veya genom anlayışımızda değişiklikler olursa, analizi gerçek zamanlı olarak günceller ve verileri gerçek zamanlı olarak bilim topluluğu ve hekim bilim adamları ile paylaşırız.”

GA4K’da kullanılan 5 tabanlı dizileme, çocuklarda nadir görülen hastalıkları daha iyi anlamak için çocuk hastaneleri tarafından yürütülen önceki çalışmaları genişletiyor. Örneğin, San Diego merkezli Rady Çocuk Genomik Tıp Enstitüsü, hastaları mümkün olan en kısa sürede hızlı ve doğru bir şekilde teşhis etmek için hızlı genomik dizilemeyi kullanan güçlü bir hassas tıp programı ile uzayda bir öncü olmuştur. Bu program, 2011-2015 yılları arasında Children’s Mercy’nin pediatrik genomik tıp merkezinin direktörü olarak görev yapan Dr. Stephen Kingsmore tarafından desteklenmiştir.

Fotoğraf: Andy, Getty Images

.