Bu genetik kan gıdasını anlamak ve yönetmek

Living with Thalassemia: Understanding and managing this genetic blood ailment

Talasemiyi yönetmek pahalıdır. Görüntü nezaket News18

Genetik bir kan hastalığı olan talasemi, ülkemizde en sık görülen kalıtsal kan hastalıklarından biridir. Kusurlu hemoglobin sentezi ve kırmızı kan hücresi (RBC) üretimi ile karakterizedir; bu nedenle sık kan transfüzyonları Talasemiklerin ayrılmaz bir parçasıdır. Tahminen 42 milyon beta-talasemi taşıyıcısı ve her yıl teşhis edilen 10.000 yeni vaka ile, Talasemi’den etkilenen sekiz hastadan biri Hindistan’da yaşıyor. Çocuklarda ve ergenlerde de sayının yüksek olduğu görülmektedir. Her yıl gerçekleşen 27 milyon doğum arasında 10.000’den fazla çocukta önlenebilir talasemi majör olacağı tahmin edilmektedir.

Kan zincirlerindeki anormallikler nedeniyle iki talasemi türü vardır: alfa talasemi ve beta talasemi. Talasemi “alfa” veya “beta” olarak adlandırıldığında, hemoglobinin var olmayan kısmını ifade eder. Alfa veya beta bileşeni eksikse, kalan bileşenler vücutta uygun seviyelerde hemoglobin üretmek için yetersizdir. Beta talasemi, azalmış fonksiyonel hemoglobin seviyeleri ile karakterize kalıtsal bir kan hastalığıdır. Talaseminin şiddetini tanımlamak için minör, intermedia ve majör olarak sınıflandırılır. Bu etiketler, bir talasemi özelliğine sahip olmanın orta düzeyde anemik semptomlarla sonuçlanabileceği veya hiç olmamasına neden olabilecek bir spektrumu tanımlar. Talasemi majör en ciddi formdur ve genellikle düzenli tedavi gerektirir.

Endişe verici artışa rağmen, Hindistan’da önleyici ve bilinçlendirme girişimleri çok az. Birçok Hintlinin, özellikle çocukların bu kadar uzun süre yanlış teşhis konmasının nedenlerinden biri, hastalık hakkında farkındalık eksikliğidir. Pek çok talasemi taşıyıcısı, hastalığa neden olan geni, nihayetinde HIV gibi yaşamı tehdit eden koşullarla enfekte olan çocuklarına “yanlışlıkla” aktarana kadar durumlarından habersizdir. Tedavi maliyeti yüksek bir hastalık için HIV hakkında yetersiz bilgi, günümüzde durumu ağırlaştırmaya devam ediyor. Bu nedenle, Hindistan’da HIV tespiti için Nükleik Asit Amplifikasyonu (NAT) testinin uygulanmasına acil ihtiyaç vardır. NAT’ın viral nükleik asitler için duyarlılığı ve özgüllüğü, HIV, HBV ve HCV için bulaşıcı pencere süresini kısaltır. Daha yüksek duyarlılığı ve pencere süresini kısaltma kapasitesi nedeniyle NAT, enfeksiyon riskini azaltmak ve böylece kan transfüzyonlarını daha güvenli hale getirmek için transfüzyonla bulaşan enfeksiyonların (TTI’ler) taranması için önerilen ancak isteğe bağlı bir testtir.

Kan Merkezleri, TTI’lerin serolojik taramasını alternatif bir testle değiştirmemeli, bunun yerine hastalar için daha iyi güvenlik sağlamak için ekstra bir test kullanmalıdır. Talasemili hastaların sağlığını korumak için gönüllü kan bağışçıları dikkatle seçilmeli ve kan, yerleşik kalite güvence sistemleri olan özel kan transfüzyon merkezleri tarafından toplanmalı, işlenmeli, saklanmalı ve dağıtılmalıdır.

Dünya Sağlık Örgütü’ne (WHO) göre, bir ülkenin temel güvenli kan gereksinimini karşılamak için nüfusun en az yüzde biri kan bağışında bulunmalıdır. Pandemiden önce bile Hindistan bu kritere ulaşamadı. Talasemi konusunda sadece halk arasında değil, pratisyen hekimler arasında da yaygın bir bilgisizlik var.

İlk yılında bir çocuk şiddetli anemi geliştirdiğinde, tanı koymaya çalışmadan veya almadan birçok kan nakli yapmak yaygın bir uygulamadır. Hastaya defalarca transfüzyon yapıldıktan sonra anne ve babanın test edilmesi ve genetik testlerin yapılması gerektiğinden tanı biraz daha zorlaşır. Bireyin, bu durumda hastanın merkezde olduğu bir ekosistem oluşturulmalı, hastalık yönetimi paydaşların öncülük etmesi gereken katılımcı bir stratejiyi zorunlu kılmaktadır. Geçmişten farklı olarak, sağlık hizmeti sunumuna hastanın bakış açısından bakılmalı ve bu bakış açısı süreç boyunca korunmalıdır.

Talasemi tedavisi için terapiler sadece pahalı değil, aynı zamanda ömür boyu süren bir süreçtir. Bu nedenle, kan numunesi kalitesi ve güvenliğinden ödün verilemez. Hindistan, kabul ve bakım yönetimine ilişkin küresel standartları karşılamak için daha ileri test teknolojileri ve NAT testi gibi tarama teknikleri kullanmalıdır. Ayrıca, güvenli, yüksek kaliteli kana erişim, engelli hakları mevzuatı tarafından zorunlu kılınmıştır. Ayrıca, tüm eyaletler Talasemi yönetimine odaklanmak için uzmanlaşmış klinikler ve danışma merkezleri kurmalıdır. Jinekologlar, Hematologlar, doktorlar, ASHA çalışanları, evlilik öncesi danışmanlar ve diğer paydaşlar, güvenli kanın gerçeğe dönüştüğü bir ekosistem geliştirmek için birlikte çalışmalıdır.

Yazar, Path and Lab Medicine ve Head, Hematopatology, Medanta, The Medicity Direktörüdür. Görüşler kişiseldir.

hepsini oku son Haberler, Trend Haberleri, Kriket Haberleri, Bollywood Haberleri,
Hindistan Haberleri ve Eğlence Haberleri burada. Bizi Facebook üzerinden takip et, heyecan ve Instagram.