Erken psikoz genetik olabilir

Erken psikoz genetik olabilir

Çocuklarda psikotik belirtiler yanlış teşhis edilebilir, normal bir gelişim evresi olarak reddedilebilir veya strese atfedilebilir. Yeni çalışma, erken psikozun genetik bir nedeni olabileceğini buluyor. (Resimler: Adobe Stock. Örnekleme: David Chrisom, Boston Çocuk Hastanesi)

6 yaşında bir çocuk hayaletler, ağaçlarda uzaylılar ve renkli ayak izleri görmeye başladı. Daha da rahatsız edici olanı, duvarlardan ve okul interkomundan kendisine ve başkalarına zarar vermesini söyleyen sesler duydu. Boston Çocuk Hastanesinde bir psikiyatrist olan Joseph Gonzalez-Heydrich, 9 yaşında ona antipsikotik ilaçlar verdi. Korkutucu halüsinasyonlar durdu.

Çocuklar aktif hayal güçleri ile tanınırken, gerçek psikotik semptomlara sahip olmaları son derece nadirdir. Endişeli olan Gonzalez-Heydrich, çocuğun genetik test yaptırmasını sağladı. Kromozomal mikrodizi analizi olarak bilinen bir test, DNA’sının bir parçasını kaybettiğini buldu: İki olması gerekirken 16p13.11 kromozom alanının sadece bir kopyasına sahipti.

4 yaşındaki başka bir çocuk, canavarlar, büyük bir siyah kurt, örümcekler ve yüzünde kan olan bir adam ile halüsinasyonlar gördü. Yinelenen bir DNA parçasına sahip olduğu bulundu.

Bugün Dr. Gonzalez-Heydrich ve meslektaşı David Glahn, PhD, bu nadir vakaları daha iyi anlamak için Boston Children’s’ta Erken Psikoz Araştırma Merkezi’ni (EPICenter) kurdular. az önce yayınlanan bir çalışmada Amerikan Psikiyatri Dergisi137 çocuk ve ergende erken başlangıçlı psikoz olarak bilinen veya 18 yaşından önce ortaya çıkan psikotik semptomlarla genetik olarak test edildi.

Bulgular, bu yıkıcı vakaların teşhisine ve bakımına, travmatize olmuş ailelerin iyileşmesine yardımcı olmaya ve belki de daha iyi antipsikotik ilaçların geliştirilmesini hızlandırmaya yönelik bir yol açıyor.

Erken psikozun genetiği: Kopya sayısı değişkenleri

Çalışmadaki çocukların yüzde 70’inden fazlası 13 yaşından önce psikoz yaşamaya başlamıştı. Yüzde yirmi sekizi kalıcı ve amansız semptomlarla şizofreni için resmi kriterleri karşıladı. Hepsi, birlikte kopya numarası varyantları veya CNV’ler olarak adlandırılan DNA çoğaltmaları ve silmeleri için sistematik testlere tabi tutuldu. Yüzde sekizinin nörogelişimsel bozukluklarla ilişkili olduğu bilinen CNV’lere sahip olduğu bulundu. Bu, CNV’leri, klinikte sıklıkla CNV’ler için taranan otizmli çocuklarda olduğu kadar yaygın hale getirdi.

Birçok ebeveyn, kendilerini mikroskop altına alınmış gibi hissediyor veya hatta çocuklarının semptomlarını tetiklemekle suçlanıyor.”

Boston Children’s Genetik ve Genomik Anabilim Dalı’nda doktora yapan ve EPICenter’ın eş-yöneticiliğini yapan ve EPICenter’ın eş-yöneticisi olan Catherine Brownstein, “Bulgularımız, psikoz teşhisi konmuş herhangi bir çocuk veya ergende kromozomal mikrodizi testi için güçlü bir vaka oluşturuyor” diyor. Montreal Üniversitesi’nde Elise Douard ile birlikte çalışın. “Test genellikle aileler için bir kapanış getiriyor ve araştırmaların ilerlemesine yardımcı olabilir.”

Son yılların belirsizliği

Aileler, çocuklarının psikotik semptomlarının biyolojik bir bileşeni olduğunu öğrendiklerinde genellikle rahatlarlar. Çocuklarının psikozu yanlış teşhis edilmiş, normal bir gelişim evresi olarak açıklanmış, zorbalığa uğramak gibi streslere atfedilmiş ve hatta kötü ebeveynlikle suçlanmış olabilir.

Gonzalez-Heydrich, “Pek çok ebeveyn kendilerini mikroskop altına alınmış gibi hissediyor veya hatta çocuklarının semptomlarını tetiklemekle suçlanıyor” diyor. “Bir nesil önce otizmde olanlarla paralellik gösteriyor.”

Diğer durumlarda, çocukta otizm veya başka bir gelişimsel bozukluk olduğu için psikoz gözden kaçabilir. Araştırmaya katılan çocukların üçte birinden biraz fazlasının otizm spektrum bozukluğu tanısı, yüzde 12’sinin zihinsel engelli ve yüzde 18’inin nöbet öyküsü vardı.

Son olarak, iyi niyetli klinisyenler çocuğu psikoz tanısı koyarak damgalamak konusunda isteksiz davranabilir, izlemeyi ve beklemeyi tercih edebilirler. Ancak bir çocuğun psikoz belirtileri varsa, bir CNV bulmak, yardımcı olup olmadıklarını görmek için bir antipsikotik ilaç denemesini haklı çıkarabilir.

Glahn, “Psikoz ne kadar uzun süre tedavi edilmezse, daha sonra tedavi edilmesi o kadar zor olur” diyor. “Daha erken ve uygun şekilde tedavi edebilirsek, çocuk muhtemelen yaşamları boyunca daha iyisini yapacaktır.”

Ebeveynler erken psikozu nasıl tanıyabilir?

Pek çok çocuk, hayali bir arkadaşa sahip olmak gibi psikoz gibi görünen davranışlara sahiptir. Ancak Glahn ve Gonzalez-Heydrich, gerçek psikozun çocuklar için üzücü ve kontrolleri dışında olduğunu söylüyor.

Bazı çocuklarda psikotik belirtiler gelir ve gider. Psikoz, çocuk stres altındayken, öfkeliyken, çok depresifken veya ruh hali değişimleri olduğunda ortaya çıkabilir. Ancak gerçek şizofrenili çocuklarda semptomlar kalıcı ve aşırıdır. Bu, 10 yaşın altındaki çocuklarda çok nadirdir, ancak ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde daha az nadir hale gelir. Perspektif olarak, şizofreni yetişkinler de dahil olmak üzere genel nüfusun sadece yüzde 1 ila 2’sini etkiler.

Psikoz ne kadar uzun süre tedavi edilmezse, daha sonra tedavi edilmesi o kadar zor olur. Daha erken ve uygun şekilde tedavi edebilirsek, çocuk muhtemelen yaşamı boyunca daha iyisini yapacaktır.”

Psikotik hastalığın en erken belirtileri genel olabilir. Bir çocuk geri çekilebilir. Günlük işleyişleri, bazen dramatik bir şekilde, okul ve ilişkilere müdahale ederek düşebilir. Veya daha önce olmayan yerlerde patlamalar yaşayabilirler. Daha sonra, halüsinasyonlar ve paranoya tutulabilir ve çocuğun orada olmayan şeyleri, genellikle tehdit edici hissettiren şeyleri görmesine ve duymasına neden olabilir.

Gonzelez-Heydrich, “Sosyal kaygılı oldukları için birinin kendisi hakkında konuştuğunu düşünen sadece çocuk değil” diyor. “Onları eleştiren, korkutan, onlara kötü şeyler yapmalarını söyleyen birden fazla ses var. Ya da yabancıların onlara baktığını, onlara zarar vermeyi planladığını hissetmek.”

Araştırmadan destek ve bakıma

Tedaviyi teşvik etmenin yanı sıra, psikozlu bir çocukta bir CNV bulmak, diğer aile üyelerinin risk altında olup olmadıklarını görmek için test edilmesini sağlar. Bazı CNV’ler ayrıca nöbetler, kalp sorunları veya izlenebilen ve tedavi edilebilen zayıflamış kan damarları gibi tıbbi komplikasyonlara neden olabilir. CNV’leri olduğu tespit edilen aile üyeleri, davranışsal semptomları olmasa bile bu tür tıbbi problemler için risk altında olabilir.

Boston Children’s’taki Manton Yetim Hastalığı Araştırma Merkezi’nin de bilimsel direktörü olan Brownstein, testi denetledi. Bir CNV bulmanın, ebeveynlerin güvence ve destek için diğer ailelerle bağlantı kurmasına yardımcı olabileceğini belirtiyor. Ayrıca, bir CNV bulunduğunda, bilim adamları kayıp veya kopyalanmış genlerin ne yaptığını inceleyebilir. Bu, erken psikozun kökenlerinin daha iyi anlaşılmasına ve muhtemelen 1950’lerden bu yana çok az değişen daha iyi antipsikotik ilaçlara yol açabilir.

Brownstein, “Henüz CNV’lere uyarlanmış ilaçlarımız yok” diyor. “Ancak ebeveynler bir araya geldiklerinde, kendi CNV’lerine yönelik araştırmaları organize edebilir ve belirleyebilirler. Çocuklarını grup olarak inceleyebilir ve etkili tedavileri çok daha hızlı belirleyebiliriz.”

Boston Children’s’daki Erken Psikoz Araştırma Merkezi (EPICenter) hakkında daha fazla bilgi edinin.