Fransız’a ömür boyu narkolepsi araştırması için ödül

Fransız'a ömür boyu narkolepsi araştırması için ödül

Stanford Üniversitesi’nde uyku tıbbı profesörü Emmanuel Mignot ve narkoleptik köpeği Watson.

Emmanuel Mignot, hem “garip” hem de “büyüleyici” bulduğu bir uyku bozukluğu olan narkolepsi konusunda dünyanın önde gelen uzmanlarından biridir.

Fransa doğumlu Mignot, hayatını narkolepsinin nedenlerini araştırmaya ve biyolojik gizemlerden biri olan uykuya ışık tutmaya adamıştır.

Bozukluğun genetik ve moleküler nedenlerini keşfetmesi, Perşembe günü, aynı zamanlarda ilgili bulguları yapan Japon Masashi Yanagisawa ile birlikte prestijli bir Atılım Ödülü almasına yol açtı.

Buluşları sayesinde, insanların aniden uykuya dalmalarına neden olan narkolepsi ve diğer uyku bozuklukları için yeni tedaviler geliştirilmektedir.

Yaklaşık her 2000 kişiden biri narkolepsi hastasıdır. Bazıları katalepsi, yani ani trans benzeri bir durum yaşayabilir.

Mignot, AFP ile yaptığı bir telefon görüşmesinde, “Çok gururluyum çünkü keşfettiğim şey hastalarım için çok büyük bir fark yaratıyor,” dedi. “Birinin alabileceği en iyi ödül.”

63 yaşındaki Mignot, California’daki Stanford Üniversitesi’nde uyku araştırmacısı.

Otuz yıl önce, tıp öğrencisiyken Mignot, narkolepsi tedavisinde kullanılan Fransız yapımı bir ilacı incelemek için Stanford’a gelerek Fransa’daki askerlik hizmetini yerine getirdi.

O sırada, hastalığın “neredeyse bilinmediğini” ve kimsenin aktif olarak çalışmadığını söyledi.

“Tamamen büyülenmiş” oldu.

“Kendi kendime bu hastalığın inanılmaz olduğunu söyledim, insanlar sürekli uykuya dalıyor, nedenini bilmiyoruz ve nedenini keşfedebilirsek uyku hakkında yeni bir şey anlayabiliriz.”

Stanford zaten ünlü bir uyku merkezine ev sahipliği yapıyordu ve laboratuvarı, Mignot’un hastalığın genetik bir nedenini bulmak için çalışmaya başladığı narkoleptik köpekleri barındırıyordu.

O zamanlar genom dizilimi çok ilkeldi ve şu anda Watson adında bir narkoleptik köpeği evlat edinen Mignot, “herkes bana deli olduğumu söyledi” dedi.

“Birkaç yıl süreceğini düşündüm ve 10 yıl sürdü.”

1999’da Mignot, narkoleptik köpeklerin genomunda bir mutasyon buldu. Bir kilit ve anahtar gibi, hücre dışındaki moleküllere yanıt veren beyindeki zar reseptörlerinde bulunuyordu.

‘Bir anahtarı yeniden yap’

Bu arada Japon bilim adamı Yanagisawa, farelerde yetim reseptörler (fonksiyonu bilinmeyen reseptörler) üzerinde çalışıyordu.

Orexin adını verdiği bir molekülün, köpeklerde anormal olarak tespit edilen Mignot reseptörüne bağlandığını keşfetti.

Orexinden yoksun bırakılan farelerde narkolepsi gelişti.

Mignot hemen insan denekler üzerinde araştırmaya başladı ve narkolepsi hastalarının beynindeki oreksin düzeylerinin sıfır olduğunu buldu.

Normalde, molekül gün boyunca, özellikle de akşamları büyük miktarlarda üretilir ve kişinin yorgunlukla savaşmasını sağlar.

Mignot, “Hayatında iki kez böyle bir keşif yapmazsın,” dedi. “Bir hastalığın nedenini bulduk.

Orexin’e atıfta bulunarak, “Avantajı, bir anahtarı yeniden yapabilmemizdir” dedi.

Şu anda çoğu hasta, daha sağlıklı uyumalarına yardımcı olmak için güçlü sakinleştiriciler ve gün boyunca onları uyanık tutmak için amfetaminlerin bir kombinasyonu ile tedavi edilmektedir.

Mignot, oreksin’i taklit eden bir ilaç kullanan testlerin “gerçekten mucizevi” olduğunu söyledi.

Hastalar tamamen uyanık ve “dönüşmüş”.

Buradaki zorluk, doğru zamanda verilecek doğru dozu geliştirmektir.

Japonya’nın Takeda’sı da dahil olmak üzere birçok şirket bunun üzerinde çalışıyor ve önümüzdeki birkaç yıl içinde ilaçlara izin verilebilir.

Uyanma güçlüğü çeken veya komada olan diğer hastalara (örneğin depresyondan muzdarip kişilere) uygulanabilirler.

Bu arada Mignot, narkolepsiye bir grip virüsünün neden olup olamayacağını araştırıyor.

Vücudun bağışıklık sistemi, bir grip virüsünü orexin üreten hücrelerle karıştırıyor ve enfeksiyonla savaşan T hücreleri sonuç olarak onlara saldırıyor.

“Bağışıklık sisteminin beyinde nasıl çalıştığıyla ilgilenmeye başladım,” dedi bir alan “patlamaya başlıyor.”

Uykuya gelince, Mignot, büyük gizemlerden birini ortaya çıkarmış olsa bile, onu büyülemeye devam ediyor.

“Uyku ne yapıyor ki bu kadar önemli ki her gün yapmak zorunda mıyız?” O sordu. “Hala bilmediğimiz doğru.”


Bilim adamları uyanıklığı düzenleyen yeni bir bileşik geliştirdiler


© 2022 AFP

Alıntı: Fransız’a ömür boyu narkolepsi araştırması ödülü (2022, 22 Eylül) https://medicalxpress.com/news/2022-09-frenchman-rewarded-lifetime-narcolepsy.html adresinden alındı.

Bu belge telif haklarına tabidir. Özel çalışma veya araştırma amaçlı herhangi bir adil işlem dışında, yazılı izin alınmadan hiçbir bölüm çoğaltılamaz. İçerik yalnızca bilgi amaçlı sağlanmıştır.