NIH, Miller Okulu Araştırmacısı’nın İşitme Kaybına İlişkin Usher Sendromu için Gen Terapisi Geliştirmeye Yönelik Roman Çalışmasına Fon Sağlıyor

NIH, Miller Okulu Araştırmacısı'nın İşitme Kaybına İlişkin Usher Sendromu için Gen Terapisi Geliştirmeye Yönelik Roman Çalışmasına Fon Sağlıyor

Newswise — Ulusal Sağırlık ve Diğer İletişim Bozuklukları Enstitüsü (NIDCD), Miami Miller Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde KBB Başkanı olan Xue Zhong Liu, MD, Ph.D., Marian ve Walter Hotchkiss’i beş yıllığına ödüllendirdi, Usher sendromunda (USH) işitme kaybını (HL) tedavi etmek için hassas bir ilaç yaklaşımı geliştirmek için 3.5 milyon $ R01 araştırma hibesi.

USH için bir tedavi yoktur ve mevcut tedaviler, sadece HL’ye değil aynı zamanda görme kaybına da neden olabilen bu kalıtsal durumu yetersiz şekilde ele almaktadır.

“Bugünün Usher sendromu tedavisi, işitme kaybını gidermeye yardımcı olan koklear implantlar veya işitme cihazları ile sınırlıdır, ancak HL ve körlük için biyolojik bir tedavi yoktur. Alternatif tedavi seçeneklerinin geliştirilmesine acilen ihtiyaç var” dedi.

NIH hibesi, gen düzenleme ile yeni terapi yaklaşımlarını geliştirmeyi ve test etmeyi amaçlayan Miller Okulu araştırmasını finanse edecek. Gen düzenleme, bilim adamlarının bir organizmanın DNA’sını değiştirmesine izin veren bir grup teknolojidir. CRISPR-Cas9, genetik bozuklukları tedavi etmek için geliştirilmiş popüler bir gen düzenleme teknolojisidir.

Aynı zamanda Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı başkan yardımcısı ve kulak burun boğaz profesörü Dr. Liu, “Miller Okulu, dünyada Usher sendromu da dahil olmak üzere HL için CRISPR/Cas9 gen düzenlemesini uygulamak için araştırma yürüten birkaç seçkin siteden biridir” dedi. Miller Okulu’nda insan genetiği, biyokimya ve pediatri.

Gen ve Hücre Temelli Terapiler Umut Veriyor

Genom düzenlemeyi kullanan gen ve hücre temelli terapiler, çeşitli kalıtsal bozukluklar için tedavi vaadi sunar, ancak Usher sendromu da dahil olmak üzere insan kalıtsal HL için başarılı bir şekilde kullanılmamıştır.

Dr. Liu, Harvard Tıp Fakültesi, Massachusetts Göz ve Kulak Reviri, Kulak Burun Boğaz Bölümü’nden iş arkadaşı Dr. Zheng-Yi Chen ile birlikte, HL Usher sendromu hastalarına hitap edecek gen tedavisi yaklaşımlarının geliştirilmesine yol açmayı amaçlıyor. işitme.

“Ön verilerimizde gösterilen üç farklı Usher genindeki mutasyonları USH’de kalıtsal işitme kaybına neden olacak şekilde düzeltmek için CRISPR/Cas9 kullanacağız” dedi. “Bu, transgenik USH fare modellerinde işitmeyi kurtarma stratejilerini ve hasta kaynaklı pluripotent kök hücrelerden türetilen insan iç kulak organoidlerini kullanarak USH mutasyonlarını bozmak için CRISPR/Cas9 düzenleme stratejileri geliştirmeyi içerecek.”

Kulak Enstitüsü, Bascom Palmer İşbirliği

NIH tarafından finanse edilen çalışma, hastanın USH genetik mutasyonlarına dayalı olarak hastaya özel tedaviye yol açabilir. Bu arada Dr. Liu, Usher sendromlu insanlara daha iyi bakım sağlamak için Miami Kulak Enstitüsü ve Bascom Palmer Göz Enstitüsü ile ortak bir program geliştirdi.

“Genetik tarama, gen veya hücre temelli terapötikler ve iç kulak için gen düzenleme alanındaki son gelişmeler, birden fazla kalıtsal işitme kaybı sınıfı için yeni tedavilere yol açabilir. Bu, yaygın duyu bozuklukları için UM’de CRISPR/Cas9 kullanan ilk gen terapisi NIH hibesi olduğu için heyecanlıyız,” dedi. Kulak Burun Boğaz Kürsüsü.

Dr. Liu, “Bu hibe, karşılanmayan bir hasta ihtiyacını karşılamaya yardımcı olmak için yüksek etkili programının bir parçası olarak NIDCD tarafından verildi” dedi. “Amacımız, çocuklar da dahil olmak üzere tüm kalıtsal sağır-körlük vakalarının yaklaşık %50’sini oluşturan Usher sendromlu insanlar üzerinde yapılan klinik deneylere daha yakın genom düzenleme yaklaşımları taşımak için temel oluşturmaktır.”

Miami Kulak Enstitüsü Üniversitesi’ndeki Genetik İşitme Kaybı Kliniği, çeşitli HL türleri ile uğraşan hastalar ve aileleri için tanı, moleküler testler, genetik danışmanlık ve müdahale seçenekleri sağlayan çok disiplinli bir programdır.

.