Yeni genetik bulgu doğuştan kalp hastalığına ışık tutuyor

Yeni genetik bulgu doğuştan kalp hastalığına ışık tutuyor

Hücreler (2022). DOI: 10.3390/hücreler11182832″ width=”550″ height=”400″/>

VGLL4 silinmesi perinatal ölümle sonuçlandı: (A) Vgll4-mutant aleli gösteren Vgll4 gen yapısı. Yeşil ve kırmızı harfler sırasıyla vahşi tip ve d46 mutant amino asit dizilerini gösterir; * erken durdurma kodonunu gösterir; (B) E16.5, E18.5 ve P0’daki genotiplerin dağılımı. Her genotip için embriyo/yavru numaraları çubuk grafikte görüntülenir. **, Mendel oranı ki-kare testi, p Cells (2022). DOI: 10.3390/hücreler11182832

Dergide yayınlanan Masonik Tıbbi Araştırma Enstitüsü liderliğindeki yeni bir çalışma hücreler VGLL4 adı verilen belirli bir genin embriyo gelişimi için gerekli olduğunu ancak miyokardiyal büyüme için vazgeçilmez olduğunu ilk kez gösteriyor. Bu gerçek daha önce bilinmiyordu ve bu keşifle birlikte tıp araştırmacıları artık kalp hücresi gelişimi hakkında faydalı yeni bilgilere sahip oldular.

Konjenital kalp hastalığı, pediatrik morbidite ve mortalitenin önde gelen nedenlerinden biridir, bu nedenle kalp gelişimini kontrol eden moleküler mekanizmaları deşifre etmek önemlidir. Kardiyovasküler gelişim, doğuştan kalp hastalıklarını anlamanın çok önemli bir unsuru haline geldi ve bu konuda ne kadar çok şey bilirsek, kalp kusurlarını o kadar iyi tedavi edebiliriz.

“Körelmiş aile üyesi 4”, VGLL4 geni tarafından kodlanan bir proteindir; bu, birçok organ ve dokuda bulunan VGLL ailesinin transkripsiyonel bir kofaktörüdür. VGLL4’ün bir tümör baskılayıcı olduğu belirlendi ve kanser araştırmalarında kapsamlı bir şekilde araştırıldı.

Kalpteki VGLL4 işlevini anlamak için, yazarlar iki VGLL4 işlev kaybı fare çizgisi oluşturdu: bir germline VGLL4 tükenme aleli ve bir kardiyomiyosite özgü VGLL4 tükenme aleli. Embriyoların analizi, VGLL4 nakavt embriyoların vücut boyutunun küçüldüğünü, hatalı biçimlendirilmiş triküspit kapakçıkların olduğunu, ancak normal miyokard ve normal kalp fonksiyonunun olduğunu ortaya çıkardı.

Bu, VGLL4’ün yeni keşfedilen bir işlevidir; bu protein embriyonik gelişim için gereklidir, ancak bu işlev kalbin miyokard duvarının büyümesinden bağımsızdır ve ondan izole edilmiştir.


Gelişmekte olan kalpte hücre-hücre sinyalleri


Daha fazla bilgi:
Caroline Sheldon ve diğerleri, VGLL4’ün Tükenmesi Miyokardiyal Gelişimi Etkilemeden Perinatal Ölüme Neden Oluyor, hücreler (2022). DOI: 10.3390/hücreler11182832

Masonik Tıbbi Araştırma Enstitüsü tarafından sağlanan

Alıntı: Yeni genetik bulgu doğuştan kalp hastalığına ışık tutuyor (2022, 21 Eylül) 23 Eylül 2022’de https://medicalxpress.com/news/2022-09-genetic-congenital-heart-disease.html adresinden alındı.

Bu belge telif haklarına tabidir. Özel çalışma veya araştırma amaçlı herhangi bir adil işlem dışında, yazılı izin alınmadan hiçbir kısmı çoğaltılamaz. İçerik yalnızca bilgi amaçlı verilmiştir.