Otizm araştırmacılarının çalışmada daha çeşitli insan gruplarına ihtiyacı var

Otizm araştırmacılarının çalışmada daha çeşitli insan gruplarına ihtiyacı var

Doktorlar, son 40 yılda otizmi teşhis etmede muazzam adımlar attılar, ancak hala çok fazla soru var.Sorular arasında, bozukluk nasıl ortaya çıkıyor? Neden oluyor? Araştırmacılar şimdi DNA’yı yakından inceliyor ve bazı keşifler yapıyorlar. 13 yaşındaki İsrail Winston’ın yakışıklı bir yüzü ve tatlı bir gülümsemesi var. Ayrıca otizmli. Babası Rico Winston semptomları fark ettikten sonra 4 yaşında teşhis edildi. “Sadece bazı davranışlar – ister sallanan bir hareket olsun, görsel teması (veya) sohbeti yok ya da insanlar onun adını söylediğinde, Ve konuşması, ‘Seni seviyorum’ konuşmaya başladı ve sonra durdu,” dedi Rico Winston. “Uzun bir yol kat etti. Yaklaşık 5 yaşına kadar sözlü değildi.” Winston’lar, Kennedy Krieger Enstitüsü’nün Otizm ve İlgili Bozukluklar Merkezi’nden ve 43.000 Amerikalı arasında Simons Powering’e katılan yüzlerce aileden sadece biri. ABPP-CN, Otizm ve İlgili Bozukluklar Merkezleri klinik direktörü Ericka Wodka, “SPARK, otizmin en büyük genetik çalışmasıdır” dedi. Wodka, “Amaç, otizmin nedenini anlamaya yardımcı olmak – insanların neden otizmli olduğunu, spektrumun neden bu kadar geniş ve değişken olduğunu anlamaya yardımcı olmak. Fikir sadece daha fazla soruya cevap verebilmek” dedi. Wodka, araştırmacıların yaptığını söyledi. Orta derecede otizmin semptomlarıyla bağlantılı, daha önce gözden kaçan bir grup genin tanımlanmasında bir keşif.” Bu orta derecede riskli genler önemlidir çünkü her zaman otizme yol açmazlar. Bazı insanlar bunlara sahiptir ve sonunda ortaya çıkmazlar. teşhis konmak otizmli ve bazı insanlar yapıyor” dedi Wodka. “Bu orta riskli genlerin aynı zamanda ciddi gelişimsel gecikmeler gibi şeylerle gelme olasılığı da çok daha düşük.” Wodka, bulgunun araştırmacılar için sürpriz olmadığını söyledi. “Sanırım bu şeylerin orada olduğunu biliyoruz. onları bulmak için katılın,” dedi Wodka. Araştırmacıların daha çeşitli bir insan grubuna ihtiyacı var ve araştırma hakkında bilgi yaymak Rico Winston’ın çağrısı haline geldi. ve farkındalığın çok gerekli olduğunu öğrendim” dedi. “Bu farkındalığı yaratmak için üzerimize düşeni yapıyoruz çünkü araştırma olmadan gelecekte nerede olacağız?” Katılımcılar bir bilgisayarda bazı soruları yanıtlar, bir tüpe tükürür ve numuneyi postaya verir.

Doktorlar, son 40 yılda otizmi teşhis etmede muazzam adımlar attılar, ancak hala çok fazla soru var.

Sorular arasında, bozukluk nasıl ortaya çıkıyor? Neden oluşur?

Araştırmacılar şimdi DNA’ya yakından bakıyor ve bazı keşifler yapıyorlar.

13 yaşındaki Israel Winston, yakışıklı bir yüze ve tatlı bir gülümsemeye sahip. Ayrıca otizmli. Babası Rico Winston semptomları fark ettikten sonra 4 yaşında teşhis edildi.

“Yalnızca bazı davranışlar — ister sallanan bir hareket olsun, ister görsel teması (ya da) sohbete dahil olsun, ya da insanlar onun adını söylediğinde size bakmayacaktır. Ve konuşması, konuşmaya başladı, ‘Seni seviyorum’ ve sonra durdu,” dedi Rico Winston. “Uzun bir yol kat etti. Yaklaşık 5 yaşına kadar sözsüzdü.”

Winston’lar, Kennedy Krieger Enstitüsü’nün Otizm ve İlgili Bozukluklar Merkezi’nden ve 43.000 Amerikalı arasında Simons Powering Otizm Araştırması çalışmasına katılan yüzlerce aileden sadece biri.

Otizm ve İlgili Bozukluklar Merkezleri klinik direktörü ABPP-CN’den PhD, Ericka Wodka, “SPARK, otizmin en büyük genetik çalışmasıdır” dedi.

Ülke genelinde, Kennedy Krieger’in de aralarında bulunduğu birkaç klinik sitesi var.

Wodka, “Amaç, otizmin nedenini – insanların neden otizmli olduğunu, spektrumun neden bu kadar geniş ve değişken olduğunu anlamaya yardımcı olmaktır. Fikir sadece daha fazla soruya cevap verebilmek” dedi.

Wodka, araştırmacıların, orta dereceli otizm semptomlarıyla bağlantılı, daha önce gözden kaçan bir grup genin tanımlanmasında bir keşif yaptıklarını söyledi.

Wodka, “Bu orta derecede riskli genler önemlidir, çünkü her zaman otizme yol açmazlar. Bazı insanlarda vardır ve sonunda otizm teşhisi konulamaz, bazı insanlar ise yapar.” “Bu orta riskli genlerin, ciddi gelişimsel gecikmeler gibi şeylerle gelme olasılığı da çok daha düşük.”

Wodka, bulgunun araştırmacılar için sürpriz olmadığını söyledi.

Wodka, “Sanırım bu şeylerin orada olduğunu biliyoruz. Onları bulmak için katılacak çok sayıda insana ihtiyacımız var,” dedi.

Araştırmacıların daha çeşitli bir insan grubuna ihtiyacı var ve araştırma hakkında bilgi yaymak Rico Winston’ın çağrısı haline geldi.

“Özellikle Afrikalı Amerikalı, Siyah topluluklarda (otizm) çok fazla damgalanma var ve farkındalığın çok gerekli olduğunu öğrendim” dedi. “Bu farkındalığı yaratmak için üzerimize düşeni yapıyoruz çünkü araştırma olmadan gelecekte nerede olacağız?”

Otizmli herhangi bir Amerikalı, SPARK çalışmasına evden katılmaya hak kazanır. Katılımcılar bir bilgisayarda bazı soruları yanıtlar, bir tüpe tükürür ve numuneyi postaya verir.

.